Про ГЕНЕТИКУ простими словами
Яким би вражаючим ні здавався б наш мозок, він все рівно лишається органом тіла. Але як і всі біологічні структури він формується та регулюється генами.
Гени це окремі відрізки ДНК, які мають дві унікальні характеристики:
1. вони забезпечують клітини інструкціями по створенню нового організму з нуля;
2. та передаються від покоління до покоління, переносячи тим самим ці інструкції потомству організму.
Кожний з генів надає свою копію майже кожній клітині тіла, а також майбутнім поколінням.
У кожного з нас приблизно 21 тисяча генів та половина з них експресується в мозку. Під терміном «експресується» ми розуміємо, що він активний та керує синтезом білків. Кожен ген кодує конкретний білок, тобто має інструкції по його синтезу. Білки визначають побудову, функції та інші біологічні характеристики нашого тіла.
Як правило гени створюють копії (або «реплікуються») без проблем, однак інколи трапляються збої і тоді виникає МУТАЦІЯ.
Мутація гена випадково може бути корисною для організму, але може і призвести до перепродукування, втрати або некоректної роботи білка, який кодується зміненим геном. А це призводить до загрози структури та функції клітини та навіть здоровʼя організму.
Кожен ген людини представлений у двох копіях: одна дісталась йому від матері, інша - від батька. Дві пари генів розташовані в чіткому порядку на 23 парах хромосом, завдяки чому вчені можуть ідентифікувати кожен ген по його локусу - місцю розташування на конкретній хромосомі. Материнську та батьківську копії кожного гена називають АЛЕЛЯМИ.
Два алеля одного гена зазвичай незначною мірою відрізняються один від одного: кожен з них представлений відповідною послідовністю нуклеотидів - чотирьох молекул, з яких складається код ДНК.
Так, послідовність нуклеотидів в генах, які ви успадкували від матері, не обов’язково співпадає з послідовністю нуклеотидів в генах, успадкованих від батька.
Більш того, успадковані вами нуклеотидні послідовності- це не ідеальні копії батьківських послідовностей - при копіюванні генів в ході їхньої передачі потомству виникають різноманітні відмінності. А вони призводять до варіацій у зовнішньому вигляді та в поведінці.
Незважаючи на безліч варіацій, які дають нам відчуття індивідуальності, генетична складова, або геном, двох будь-яких людей співпаде більш ніж на 99%.
Відмінності між людьми обумовлені випадковою варіабільністю одного чи кількох генів, які вони спадкують від батьків.
Якщо майже кожна клітина нашого організму містить інструкції для всіх інших, то як одна клітина стає клітиною нирки, а інша - мозку?
Або якщо говорити про мозок, як одна клітина стає нейроном гіппокампа, відповідальним за памʼять, а інша - мотонейроном спинного мозку, який приймає участь у контролі руху?
В кожному з прикладів у первинній клітині активується визначений набір генів, які запускають механізми, що визначають «долю» кожної наступної клітини.
Який саме набір генів активується залежить від молекулярної взаємодії всередині клітини та взаємодії клітини з сусідніми клітинами, а також зовнішнім середовищем організму.
Кількість наших генів кінцева та обмежена, але генні варіації безкінечні.
Для того, щоб зрозуміти порушення психіки вчені намагаються визначити які гени є відповідальними за розлади та як їх варіабельність разом з факторами навколишнього середовища може викликати порушення.
Отримавши базові відомості про те, що пішло «не так», ми можемо знайти спосіб вчасно втрутитися щоб запобігти захворюванню або помʼякшити його перебіг.
Генетичні дослідження родин показують наскільки значний вплив генетики на розлади психіки. Спадковість психічних порушень - складна штука: немає єдиного гена, який викликав би шизофренію або біполярний розлад. Вчені зʼясували, що якщо один з однояйцевих близнюків має розлад аутистичного спектра, то в 90% випадків цей розлад проявиться і у другого.
У різнояйцевих близнюків чи іншого сіблінга з тієї ж самої родини шанси на появу аутизму значно нижче, а у індивідуума з загальної популяції і зовсім мізерні.
На даний момент вчені знають достатньо багато про роль генів в медичних розладах, вивчаючи сімейні історії пацієнтів.
Отримані дані дозволили розділити генетичні захворювання на дві групи: прості та складні.
Просте генетичне порушення, наприклад як хвороба Хантінгтона, викликається мутацією одного гена. У людини з такою мутацією зʼявиться таке захворювання, те ж саме станеться і з його однояйцевим близнюком.
Схильність до складних порушень, типу біполярного розладу та депресії, навпаки, обумовлена взаємодією кількох генів один з одним та з навколишнім середовищем.
Ми можемо сказати, що біполярний розлад - це комплексне порушення, так як знаємо, що воно не завжди вражає двох близнюків. І таким чином фактори навколишнього середовища при цьому відіграють важливу роль.
Коли у розвитку порушення задіяні і гени, і середовище зазвичай простіше знайти гени-кандидати - тобто ті гени, які співвідносяться з депресією та ті, які співвідносяться з манією - а вже після цього встановлювати фактори середовища.
